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90后小伙得了“抖抖病”? 翻看家谱后医生发现了端倪

   作者:族谱网    来源:网络    浏览:

90后?

行动迟缓?双手抖动?

可这个病就这么悄无声息地找上了这个90后......

90后的李青(化名)走进了浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍主任医师的门诊。

他5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状,几经辗转治疗,可不仅效果不明显,连诊断都未明确。

最后慕名来到浙大二院。罗巍教授经过细致的体格检查和病史询问后,判断小伙子得的就是帕金森病。

 

帕金森?!

不是老年人才得的吗???

根据多年丰富的临床经验,罗教授认为:

像李青这样十几岁就发病的患者

很可能是遗传因素导致的

遇到这样的患者,罗教授总是会习惯性地问:“你的父母有血缘关系吗?”

“我们之前碰到过:患者的父母是同村同姓的,或者同村不同姓的,甚至来自隔了三公里的两个村子,后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的老祖宗,做了基因检测也找到了根本的病因。”罗教授说。

李青从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,发现自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先。

 

有共同的老祖宗

就一定是遗传原因吗?

此时,基因检测或许是定海神针!

李青及家人在医生建议下做了基因检测,其结果进一步证实了罗教授的想法。

李青在PARK2基因上存在致病突变

PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。

太深奥?简笔画告诉你~~

父母各带有一颗红点点(致病突变),没关系,父母看起来还是正常人。

结果儿子遗传到了两颗红点点,这就发病了!

李青的基因检测结果正是这样,罗教授解释道:“李青这个是纯合的突变,也就是说父母各携带了一个相同的致病突变,因为他们有共同的祖先。”

“有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系,这也是查找根本病因的一条线索。”

明确病因后,罗教授结合国际上由PARK2基因突变致病的帕金森病患者治疗情况的相关报道及李青的具体病情,调整了药物治疗方案,明显改善了李青的症状。

这个大学刚毕业没多久的小伙子又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

 

我们家三兄弟都是这个病

趁着孩子考上了杭州某校的研究生,张斌(化名)“顺便”来看个病,原来他40来岁就出现上肢抖动、动作迟缓的症状,至今有8个年头了。

“我们家5个兄弟姐妹,加上我,三个兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”张斌摇头叹气。

罗教授经过细致的查体、分析病史,判断张斌得的是帕金森病。虽然张斌父母没有血缘关系,但结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),同样很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果证实了罗教授的判断,张斌和李青一样,也在PARK2基因上存在致病突变。

明确病因后,罗主任根据张斌的病情,为其制定了个性化治疗方案,并详细告知服药的注意事项,经过一段时间的治疗,张斌的症状明显改善。张斌兴奋地说:“主任谢谢您,我要把两个哥哥也带过来,麻烦您给他们也看看。”

很快,两个哥哥也来到了门诊。

他们的症状比张斌更严重,二哥还有明显的异动症,时不时不受控制地手舞足蹈。幸运的是,经过药物调整后,二哥能从轮椅上站起来了,三哥也甩掉了拐杖。

两个哥哥的基因检测结果显示,他们也携带和张斌相同的致病突变。三兄弟都对罗教授感激不已。

他既解开了“一家三兄弟患病”的真相,又通过精湛的医术,明显改善了他们的症状,大大提高了他们的生活质量。

但是,张斌还有疑虑!

因为家里三兄弟都患病,张斌一直很担心自己的儿子以后是不是也会得类似的毛病。

之前苦于不知道患病的原因,只能瞎操心。这次罗教授帮他们一家明确了致病基因,张斌便鼓动自己的儿子,以及两个哥哥的子女一起做了PARK2基因的检测。

检测结果显示,孩子们都携带了一个致病突变!

“一般来说这个基因单个致病突变,不会发病!”

“你们暂时不用太担心,不过等孩子们结婚的时候,最好也检测一下他们配偶的PARK2基因,如果对方也携带这个基因的单个致病突变,你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变,那就和你们一样会发病了。”

听了罗教授详细的解释,张斌心里的一块大石头总算是落下了,以后的儿媳妇得好好选呐!

 

事实上

一个家系有多人患病

既可能是常染色体隐性遗传模式

也可能是常染色体显性遗传模式

罗教授门诊曾接诊过一个连续三代数十人患病的帕金森病大家系,符合常染色体显性遗传模式。与张斌这种常染色体隐性遗传模式致病的患者不同,常染色体显性遗传模式致病的患者,其后代有50%的概率会发病。基因检测也帮助那个大家庭的后代明确了是否携带致病突变,对他们疾病状态的预估起到了极其重要的作用。

 

帕金森病会遗传吗?

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床主症为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。

5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素致病。目前国际上共鉴定发现27个帕金森病相关基因,可以常染色体显性、常染色体隐性或X连锁方式遗传,其中部分基因的致病性仍存在争议。

 

基因检测有什么价值?

简而言之两方面,对自己,对后代!且全球范围内基因治疗技术进展迅速、日趋成熟,一旦基因治疗成为现实,明确致病突变的患者有望得到根治。

对自己——帮助明确诊断,可以减少不必要的就医和各种多余检查,避免上当受骗

明确诊断后,可以制定个性化治疗方案,若暂无针对性治疗方法,对于疾病的病情发展能有一定的预估,可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划

对后代——明确致病突变,可作为产前诊断的依据,阻断疾病代代相传

对于家庭里尚未发病的个人可以进行基因筛查,明确是否也携带致病突变,可以指导就业、生活规划等(内容综合自浙二医院)

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