代谢疾病

分类

代谢作用三个最大的类别为：

肝糖储积症——影响糖类代谢的障碍。

脂肪酸氧化作用缺陷——影响脂肪代谢的障碍。

线粒体疾病——影响细胞内中央发电厂线粒体的障碍。

另有第四类的离子通道病亦可以分类为代谢疾病，但一般很少作出这样的分类。这种障碍影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成周期性麻痹或恶性高热症。

当然亦有其他不同种类的代谢疾病，如肌腺苷酸脱胺酶缺乏症，而不明显地能分在以上的类别。

现行的代谢病筛检方法

现行普遍测试方法有两种，分别可以透过婴儿的血液或尿液样本进行筛检，两种的测试方法分别在于样本抽取方式和可检测的疾病数量。 根据样本特性和现时科技，大约50种代谢病可以从血液中被检测到，而超过100种代谢病可以从尿液中检测到。

筛检方法比较

样本收集方法

血液样本收集采用入侵性方法。会对婴儿造成一定程度痛楚。 尿液样本采集是一种非侵入性的方法，不会对宝宝造成任何伤害或不适。同时可以减低造成感染的机会。

准确性

人体尿液中含有大量的水溶性有机化合物，这些物质是细胞新陈代谢的副产物或终产物。人体尿液内含有超过3000种可检测代谢物。因为许多代谢性疾病是与氨基酸分解失调有关，所以会导致尿液中的某些代谢物含量不正常，从而令代谢病能更准确地在尿液检测到。因为肾脏会把血液中其他有毒物质排出，所以这些代谢物在血液中的含量较低。

美国基因医学院（American College of Medical Genetics）建议：如果新生婴儿经血液检测证实对氨基酸症及有机血症呈阳性反应，就应该利用尿液样本分析作为进一步确认步骤。

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